癫痫是儿童神经系统常见的疾病，病因复杂多样，部分是由于遗传代谢病引起。明确癫痫病因非常重要，及时有效的对因及对症治疗，可避免神经系统进一步损伤及其他系统受累，使患儿最大程度获益。帮助家属了解预后，最好规划。

对于医生来讲，那些治疗顺利的患者往往难以记得，而疑难杂症则常常令人印象深刻。当被问及印象深刻的病例时，“很多，有些随着岁月的流逝渐渐淡忘了，但是这么多年过去了，有一张血肉模糊的的脸和他曲折的就医经历我从来没有忘记过”禚志红教授如是说到。禚志红教授提到的这位患儿是一个两岁的小男孩，在来到郑州大学第一附属医院诊治之前，已经辗转多家医院，一直被诊断为脑瘫合并癫痫，进行康复训练，花费巨大，疗效甚微。患儿依然频繁抽搐，发育落后，左侧肢体肌张力高，膝腱反射亢进，不能独坐、行走，语言发育迟缓，仅会喊“爷爷、奶奶”。初见这位患儿，禚志红教授发现他上唇出血，下唇2cm×2cm撕裂，两个手指被咬伤，已结痂。在与家属的耐心沟通中，禚志红教授了解到，王某的母亲智力低下，曾经有一个哥哥，在生后40天去世。面对这个特殊和贫困的家庭，不由得心情沉重。

查阅患儿既往病历资料，头颅磁共振正常，脑电图异常，各导高波幅棘慢波发放，结合发作形式，诊断为癫痫-强直阵挛发作，调整治疗方案后，患儿发作减少。但是患儿为什么会有这么严重的自残，原因是什么呢？禚志红主任陷入了沉思。

会不会是自毁容貌症？回顾分析患儿多次住院病历，禚志红教授发现了一个容易被忽视的细节，其实既往多次肾功能检查都显示尿酸增高（642-824μmol/L），再次完善检查后依然显示增高，泌尿系彩超发现双肾散在点状强回声，提示小结石。至此患儿诊断基本清晰，如果能做基因检测进一步确诊就更好了。当时基因诊断费用昂贵，国内尚没有专门的机构进行检测。面对陪同患儿来就诊的年事已高的爷爷，想起他们之前曲折的就医经历，显然老人家已经无力承担。禚志红教授主动说“基因检测的事情我们帮你联系实验室，费用也帮你解决吧”。

基因检测结果显示：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT）基因突变，患儿确实患有自毁容貌症。

自毁容貌症很罕见，发病率大约1/23-38万，X连锁隐性遗传，嘌呤代谢异常。目前尚无有效的治疗方法。只能对症处理。为了给患儿更好的治疗，仔细查阅文献、组织会诊，最终为患儿制定了合适的治疗方案。通过调整药物，最终患儿癫痫得到了有效的控制，让患儿佩戴专业的手套和牙套，适时地固定住手和胳膊，通过外力束缚来防止患儿自残。同时口服别嘌呤醇，阻断黄嘌呤氧化酶，减少尿酸生成。

癫痫发作控制住了，病因也清楚了，家属很激动，他们握着禚志红教授的手激动的说着感谢的话语的同时，也迫切的想知道患儿的预后。

“脑部的损伤是无法逆转的，目前也没有办法根治，好好看护，别再花冤枉钱了”。禚志红教授耐心的劝导和安慰家属。

每次诊断清楚疑难杂症，禚志红教授就会有一种成就感和欣慰感。她说：“对于儿童癫痫，特别有发育落后的时候，一定要重视病因的诊断，不能单单控制患儿的癫痫发病，或者针对他的发育落后做一些康复。只有病因确定了才能更好地诊治。假如这个患儿早一点找到病因的话，会少走很多弯路，少花很多冤枉钱。”

“不为良相，便为良医，尽可能挽救患儿，让他重获健康，让他们的家庭重获幸福和快乐！这也是我们做医生的职责和幸福所在 ”，禚志红教授说道。禚志红教授的患者依从性普遍很高，这大概从患者入院的第一步就体现了出来，从仔细询问病史，查体，辅助检查，到根据患者病情制定治疗方案，规范选药和管理，每一个细节禚志红教授都做的尽职尽责，毫不含糊。而她却总是谦虚的说，依从性高要感谢患者们的支持和信任。能做到如此，可能需要的不仅仅是专业知识，还有对事业的忠诚的热爱。

个人简介

禚志红

博士，副教授，硕士生导师

中国抗癫痫协会青年委员，中华医学会儿科学分会脑科学委员会委员，中华医学会儿科学分会神经学组青年委员，中华医学会儿科学分会罕见病委员，河南省卒中学会儿童卒中分会副主任委员，河南省残疾人康复协会孤独症康复专业副主任委员，河南省康复学会儿童康复分会心理行为发育学组副组长，河南省医学会儿科分会青年委员，河南省抗癫痫协会理事，亚洲及大洋洲小儿神经协会（AOCNA）成员。

2010～2011年在哈佛大学/波士顿儿童医院研修小儿神经系统疾病，主要从事癫痫的基础与临床研究。

主持参与课题多项，在中华及核心期刊发表文章40余篇，其中SCI收录5篇，主编专著一部，获河南省卫生厅科学技术进步奖一等奖。